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Trisomie 21

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Die Trisomie 21 wird umgangssprachlich auch Down-Syndrom genannt und ist eine Störung, die durch eine Veränderung des Erbguts entsteht. In normalen Fällen sind im Ergbut 46 Chromosomen vorhanden. Bei der Trisomie 21 kommt jedoch das einundzwanigste Chromosom drei Mal vor, weshalb insgesamt ein Chromosom zu viel vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass das ungeborene Baby eine Trisomie 21 erleidet, steigt mit dem Alter der Mutter leicht an. Schwangere Frauen können ab dem Alter von 35 Jahren ihr Ungeborenes auf Trisomie 21 untersuchen lassen. Einer Trisomie 21 kann nicht vorgebeugt werden, denn diese Störung im Erbgut kann überall auftreten, unabhängig von Herkunft, Alter oder Gesundheitszustand der Eltern. Die Trisomie 21 entsteht in der Regel nicht dadurch, dass sie erblich bedingt ist, allerdings kann die Krankheit trotzdem weitervererbt werden. Durch angepasste Behandlungen, Medikamente und Förderungsmaßnahmen ist die Lebenserwartung erkrankter Menschen in den letzten Jahren stark angestiegen. Jedoch ist das Risiko an Alzheimer zu erkranken, bei Menschen mit der Trisomie 21 deutlich höher als bei anderen Menschen.

Ursachen
Die Ursache der Trisomie 21 ist eine Veränderung der Chromosomen. Chromosomen sind fadenförmig und liegen in jeder Zelle des Körpers. Zudem ist in den Chromosomen unser Erbgut enthalten. Die Chromosomen befinden sich in jeder einzelnen Zelle und bilden immer Pärchen. Wird ein Neugeborenes mit der Trisomie 21 geboren, ist das einundzwanzigste Chromosom dreifach vorhanden und bildet somit ein Chromosom zu viel. Jedes Ungeborene kann diese Erkrankung erleiden, jedoch steigt das Risiko an, je älter die schwangere Frau ist. Bisher ist unbekannt, ob auch das Alter des Vaters eine Rolle für die Entstehung bzw. das Risiko der Krankheit von Bedeutung ist. Selten kommt es auch zu einer sogenannten Mosaik-Trosmie 21. Die Ursache ist hierbei ähnlich, jedoch entsteht diese Art der Trisomie 21 erst später im Mutterleib. Zusätzlich können einige Zellen das dritte Chromosom 21 wieder verlieren, was dazu führt, dass bei diesen Babys die Erkrankung etwas schwächer ausgeprägt ist.

Symptome
Eine Trisomie 21 kann sehr unterschiedliche Symptome mit sich bringen. Typische Symptome sind jedoch immer eine körperliche sowie geistige Störung. Die körperlichen Symptome sind bereits schon direkt nach der Geburt zu sehen. Menschen, die an einer Trisomie 21 leiden haben unter anderem eine unterdurchschnittliche Körpergröße, was bereits schon im Kindesalter zu sehen ist. Der Schädel ist relativ klein und abgerundet, wobei der Hinterkopf sowie das Gesicht eher flach geformt sind. Der Abstand der Augen ist relativ groß und die Nase wirkt breit. Die Ohren liegen tiefer am Kopf und sind eher klein geformt. Erkrankte haben zudem häufig Probleme ihren Mund richtig zu schließen, weshalb dieser oft geöffnet ist. Die Hände erscheinen breiter als bei gesunden Menschen und die Finger sind kürzer gewachsen. Ein weiteres typisches Merkmal der Trisomie 21 ist die komplett durchgehende Vierfingerfurche in den Handflächen. Dies sind typische äußere Merkmale der Trisomie 21. Zusätzlich kommen noch unterschiedliche körperliche Beschwerden hinzu. Erkrankte leiden oft an einer Muskelschwäche, die vor allem bei Babys stärker ausgeprägt ist. Viele Menschen, die mit einer Trisomie 21 geboren werden, haben zudem einen angeborenen Herzfehler. Es kann zudem zu Fehlstellungen verschiedener Organe kommen. Betroffene Organe sind beispielsweise die Bauchspeicheldrüse, der Dickdarm und der Zwölffingerdarm. Bei erkrankten Personen kann es zudem häufiger zu Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, Schielen oder selten auch zu einem grauen Star kommen.

Die geistigen Beschwerden sind unter anderem eine gestörte Fähigkeit der Kommunikation, wobei die meisten Erkrankten dennoch ausgeprägte soziale Fähigkeiten besitzen. Zusätzlich kann eine starke geistige Störung entstehen, jedoch muss dies nicht bei jedem erkrankten Baby der Fall sein. Bei vielen erkrankten Kindern ist der Intelligenzgrad aber auch normal. Kinder mit der Trisomie 21 entwickeln sich in den meisten Fällen langsamer, weshalb spezielle Förderungsmaßnahmen in Betracht gezogen werden sollten. Auch die Pubertät setzt bei Erkrankten verzögert ein. Zudem sind erkrankte Männer oft zeugungsunfähig.

Diagnose
Erkrankt ein ungeborenes Kind an der Trisomie 21, lässt sich dies bereits schon im Mutterleib feststellen. Für diese Diagnose ist die Pränataldiagnostik sehr hilfreich. Hierbei wird beispielsweise die Nackenfaltenmessung durchgeführt. Dies geschieht bei einer Ultraschalluntersuchung während dem ersten Drittel der Schwangerschaft. Kann bei dem Embryo ein dickerer Nacken festgestellt werden, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass es an der Trisomie 21 erkrankt ist. Allerdings können bei dieser Untersuchung auch noch weitere Trisomien in Frage kommen. Beginnt das zweite Drittel der Schwangerschaft, kann ein sogenannter Triple-Test durchgeführt werden, um die Trisomie 21 zu diagnostizieren. Hierbei kommt es zu einer Blutuntersuchung der schwangeren Patientin, bei der der Arzt die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei dem Ungeborenen nachweisen kann. Seit wenigen Jahren gibt es zudem einen weiteren Bluttest, der die Trisomie 21 direkt feststellen kann. Bei diesem Verfahren wird direkt das Erbgut des ungeborenen Kindes, was in kleinsten Mengen im Blut der Mutter zu finden ist, untersucht. Erhärtet sich der Verdacht auf eine Trisomie 21, müssen weitere Untersuchungen stattfinden. Hierbei wird unter anderem noch das Fruchtwasser der werdenden Mutter untersucht. Nach der Geburt des Babys, kann der Arzt die Trisomie 21 durch eine körperliche Untersuchung nachweisen, denn die körperlichen Veränderungen und Auffälligkeiten des Babys sind sofort erkennbar. Im Anschluss kann eine direkte Untersuchung des Babys stattfinden, bei der ihm eine kleine Menge Blut abgenommen wird. In den weißen Blutkörperchen lässt sich nachweisen, ob das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist.

Behandlung
Mit der Therapie des erkrankten Kindes sollte so früh wie möglich begonnen werden. Die Therapie passt sich dem Kind an und es kommen verschiedene Fördermaßnahmen in Frage, die die Entwicklung und das Lernen des Kindes unterstützen. Schlägt die Therapie erfolgreich an, sind die Chancen hoch, dass betroffene Kinder sich sozial und später auch beruflich sehr gut entwickeln und integrieren können. Zudem ist es möglich, dass der Erkrankte im Erwachsenenalter selbstständig leben kann. Während der Therapie wird unter anderem die Sprache und Kommunikationsfähigkeit des erkrankten Kindes gefördert. Auch das Lesen und Schreiben wird in dieser Maßnahme beigebracht. Häufig lernen Kinder mit Trisomie 21 zusätzlich noch die Gebärdensprache, um sich besser mitteilen zu können. In der Regel wird zusätzlich eine Physiotherapie für das Kind empfohlen, da es oft zu einer Muskelschwäche kommen kann. Während der Physiotherapie können die Bewegungen des Kindes gestärkt und gefördert werden. Eine Ergotherapie unterstützt zusätzlich die körperlichen und auch geistigen Abläufe und Fähigkeiten des Kindes. Für das Kind ist außerdem eine liebevolle Umgebung durchaus wichtig um die psychische Entwicklung stabil zu halten. Oft können hierbei Selbsthilfegruppen oder Beratungsstellen eine große Hilfe bieten. Kommt es durch die Krankheit zu zusätzlichen körperlichen Beschwerden, wie beispielsweise eine Schilddrüsenunterfunktion, können Medikamente verabreicht werden. Sind Herzfehler oder andere ernstzunehmende Krankheiten bei dem Erkrankten vorhanden, müssen ggf. auch operative Eingriffe stattfinden.

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