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Morbus Gaucher
Ursachen Symptome Diagnose Behandlung
Morbus Gaucher ist erblich bedingt und gehört zu den Fettstoffwechselerkrankungen. Bei dieser Erkrankung wird das Enzym Glukozerebrosidase entweder gar nicht oder nur zu gering gebildet, was dazu führt, dass der Stoffwechsel stark gestört ist. Kommt es zum Absterben von Blutzellen, entsteht hierbei ein Fettstoff, der Glukozerebrosid genannt wird. Bei der Krankheit Morbus-Gaucher kommt es jedoch zu so einem hohen Enzymmangel, dass diese Fettstoffe nicht mehr abgebaut werden können und sich in den Zellen ansammeln, die normalerweise für den Abbau zuständig sind. Sammelt sich der Fettstoff in diesen Zellen langfristig an, werden sie Gaucher-Zellen genannt. Morbus Gaucher kann nicht vorgebeugt werden, da es sich hierbei um eine Erbkrankheit handelt. In vielen Fällen erfahren Personen erst dann von der Krankheit, wenn die veränderten Erbanlagen bei dem neugeborenen Kind nachgewiesen wurden und die Eltern selbst Träger dieser mutierten Gene sind. Die einzige vorbeugende Maßnahme wäre in diesem Fall ein Gentest, der während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann. Zusätzlich gibt es spezielle Beratungen für Genveränderungen. Zwar kann die Krankheit nachgewiesen werden, jedoch ist sie nicht heilbar. Allerdings ist es dennoch sinnvoll so früh wie möglich eine Enzymersatztherapie zu beginnen, da somit schwere Symptome verhindert werden können.
Ursachen
Die Ursache von Morbus Gaucher sind Veränderungen in den Erbanlagen, wie beispielsweise Mutationen. Vermehren sich die Gaucher-Zellen, lagern sie sich an verschiedenen Organen ab und vermehren sich dort weiter. Die Folge davon ist, dass sich die betroffenen Organe vergrößern. Mittlerweile sind 300 unterschiedliche Mutationen bekannt, die Morbus Gaucher verursachen können. In den meisten Fällen ist jedoch immer die gleiche Mutation für die Erkrankung verantwortlich. Die Symptome der Krankheit können sehr unterschiedlich sein, auch wenn Morbus Gaucher innerhalb der Familie verhäuft vorkommt. Jedoch kann Morbus Gaucher nur von beiden Elternteilen zusammen vererbt werden. Hat nur ein Elternteil das veränderte Gen, kann die Krankheit bei den Nachkommen nicht ausbrechen.
Symptome
Die Symptome von Morbus Gaucher können bei jedem Menschen unterschiedlich ausfallen. Je nachdem wie sich die Symptome äußern, wird die Krankheit in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die nicht-neuronopathische Verlaufsform, die akute neuronopathische Verlaufsform, die sich sehr rasch entwickelt und in den meisten Fällen zum Tod führt und die chronische neuronopathische Verlaufsform, die eher langsamer voranschreitet. Die nicht-neuronopathische Verlaufsform kann in jedem Lebensalter auftreten und verursacht keine Nervenstörungen. Diese Form greift also nicht das Gehirn und Rückenmark an. Typische Symptome einer nicht-neuronopathischen Verlaufsform zeigen sich bei den betroffenen Organen, die sich während des Krankheitsverlaufs verändern. In vielen Fällen ist hierbei die Milz betroffen, die sich bei der nicht-neuronopathischen Verlaufsform vergrößert. Grund für die Vergrößerung sind die Gaucher-Zellen. Durch die vergrößerte Milz kann es zu einem vergrößerten Bauch kommen. Bei dem Betroffenen kann ein verfrühtes Sättigungsgefühl auftreten und es kann zu Schmerzen und Beschwerden im Oberbauch kommen. Des Weiteren baut eine vergrößerte Milz Blutzellen schneller ab als gewöhnlich. Im Knochenmark können die Gaucher-Zellen für eine verminderte Bildung des Blutes sorgen. Dies führt widerum zu einer Blutarmut. Der Betroffene ist schneller müde, fühlt sich abgeschlagen und entwickelt ein schwächeres Immunsystem. Außerdem ist die Blutgerinnung schwächer. Rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen werden nicht mehr ausreichend produziert. Im Verlauf kann die nicht-neuronopathische Verlaufsform für Verformungen und Brüche der Knochen sorgen. Zudem können sich Blutgefäße häufiger und schneller entzünden oder verstopfen. Dies löst wiederum Beschwerden wie Knochen- und Gelenkschmerzen und Störungen der Durchblutung aus.
Handelt es sich um eine akute neuronopathische Verlaufsform, kommt es zum Abbau des Nervensystems, was verschiedene Symptome hervorruft. Diese Verlaufsform kann bereits bei Kleinkindern auftreten. Betroffene Kleinkinder entwickeln sich oft langsamer und leiden unter ständigen Schmerzen in den Knochen. Es kann zu Schäden des Gehirns kommen, was unter anderem Krampfanfälle verursachen kann. Der Bauch ist vergrößert und die Nahrungsaufnahme ist erschwert. Im Verlauf werden Rückenmark und Gehirn so stark geschädigt, dass viele betroffene Kleinkinder innerhalb der ersten zwei Lebensjahre an den Folgen der Krankheit sterben.
Bei einer chronischen neuronopathischen Verlaufsform ist ebenfalls das Nervensystem betroffen. Jedoch entwickeln sich die Symptome hierbei langsamer. Die Symptome sind ähnlich wie bei der akuten Verlaufsform, allerdings erkranken Menschen erst im späteren Lebensalter und die Krankheit entwickelt sich recht langsam. Symptome sind bei dieser Form unter anderem geminderte und sinkende geistige Fähigkeiten, Verhaltensveränderungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen der Augen und Muskeln.
Diagnose
Bei Verdacht auf Morbus Gaucher sollte direkt ein Arzt aufgesucht werden. Für eine Diagnose findet zunächst ein ärztliches Gespräch statt. Für den Arzt ist vor allem die gesamte Krankengeschichte des Patienten wichtig und welche Symptome bereits aufgetreten sind und wie lange sie schon anhalten. Zusätzlich sollten auch alle Krankheitsfälle innerhalb der Familie geschildert werden. Nach dem ausführlichen Gespräch findet eine körperliche Untersuchung statt. Zu den üblichen Untersuchungen gehört unter anderem die Blutuntersuchung, die bei Morbus Gaucher verschiedene veränderte Werte aufweist. Werden bereits Nervenschäden vermutet, kommen auch eine Computertomographie und/oder eine Kernspintomographie infrage. Um die Krankheit eindeutig nachzuweisen, wird ein spezieller Test durchgeführt. Hierbei handelt es sich um den sogenannten Enzymaktivitätstest, der mithilfe einer Blutprobe durchgeführt werden kann. Bei einer Erkrankung ist die verminderte Anzahl des Enzyms Glukozerebrosidase im Blut nachweisbar. Auch ein Gentest kann durchgeführt werden, um mögliche genetische Veränderungen die auf Morbus Gaucher schließen nachzuweisen. Dieser Test kann auch bei ungeborenen Babys durchgeführt werden.
Behandlung
Das Hauptziel einer Behandlung gegen Morbus Gaucher ist, das fehlende Enzym Glukozerebrosidase mithilfe einer Enzymersatztherapie dem Körper in ausreichender Anzahl hinzuzufügen. Werden genügend Enzyme hinzugefügt, kann der Körper wieder damit beginnen, die entstandenen Gaucher-Zellen abzubauen. Allerdings kann die Krankheit an sich nicht mehr geheilt werden. Wird mit der Behandlung frühzeitig begonnen, gibt es bei der nicht-neuronopathischen und chronischen-neuronopathischen Verlaufsform hohe Verbesserungschancen und die Lebenserwartung steigt stark an.
Das fehlende Enzym kann mithilfe von zwei verschiedenen Wirkstoffen zugeführt werden. Diese Stoffe müssen jedoch regelmäßig eingenommen werden. Die Zufuhr erfolgt in der Regel über eine Infusion über die Venen. Die Therapie muss ein lebenlang erfolgen. Die Behandlung ist nicht gefährlich und löst nur selten Nebenwirkungen aus.
Für die nicht-neuronopathische Verlaufsform ist noch eine weitere Behandlungsmethode möglich. Hierbei werden Wirkstoffe eingenommen, die die Bildung der Fettzellen Glukozerebroside und somit auch die Symptome reduziert. Je nachdem wie weit die Krankheit bereits fortgeschritten ist, können auch Operationen durchgeführt werden, wenn unter anderem die Knochenstrukturen so stark beschädigt sind, dass künstliche Gelenke implantiert werden müssen.
Muss eine akute neuronopathische Verlaufsform behandelt werden, sind die Erfolgschancen durch Therapien jedoch eher schlecht. Die Krankheit bricht in den meisten Fällen bereits bei Babys aus und schreitet so schnell voran, dass die Krankheit noch innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod des Kindes führt.
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